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Was ist die Prävalenz eines Goltz-Gorlin-Syndroms?
Wie viele Menschen sind von einem Goltz-Gorlin-Syndrom betroffen? Gibt es bei Männern und Frauen die gleiche Prävalenz? Und in anderen Ländern?
Das Goltz-Gorlin-Syndrom, auch bekannt als Fokale Dermo-Hypodermale Dysplasie oder Focal Dermal Hypoplasia (FDH), ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich Mädchen betrifft. Die Prävalenz des Syndroms ist nicht genau bekannt, da es sehr selten ist. Schätzungen zufolge liegt die Häufigkeit bei etwa 1 Fall pro 50.000 bis 100.000 Geburten. Das Goltz-Gorlin-Syndrom wird durch Mutationen im PORCN-Gen verursacht, das für die Entwicklung der Haut, des Skeletts und anderer Gewebe wichtig ist. Die Symptome variieren stark, können jedoch Hautveränderungen, Skelettanomalien, Augen- und Zahnprobleme sowie Beeinträchtigungen anderer Organe umfassen. Die Diagnose erfolgt in der Regel anhand klinischer Merkmale und genetischer Tests. Da das Goltz-Gorlin-Syndrom so selten ist, ist es wichtig, dass Betroffene von einem multidisziplinären Team aus Fachärzten betreut werden, um eine angemessene Behandlung und Unterstützung zu gewährleisten.
