Fragiles-X-Syndrom - Was sind die Symptome?

Das Fragile-X-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die hauptsächlich bei Jungen auftritt. Es wird durch eine Veränderung im FMR1-Gen verursacht, das für die Produktion eines Proteins namens FMRP verantwortlich ist. Das Fehlen oder die verminderte Produktion von FMRP führt zu verschiedenen Symptomen.

Zu den wichtigsten Symptomen gehören geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerungen. Betroffene Kinder können Schwierigkeiten beim Lernen, der Sprachentwicklung und im sozialen Verhalten haben. Sie zeigen oft hyperaktives Verhalten und Aufmerksamkeitsdefizite.

Ein weiteres charakteristisches Merkmal des Fragile-X-Syndroms sind typische körperliche Merkmale wie ein langer Gesichtsbereich, große Ohren und eine hohe Stirn. Es können auch sensorische Empfindlichkeiten auftreten, wie z.B. Überempfindlichkeit gegenüber Geräuschen oder Berührungen.

Es ist wichtig zu beachten, dass die Symptome von Person zu Person variieren können. Einige Menschen mit Fragile-X-Syndrom können nur milde Symptome haben, während andere schwerwiegendere Beeinträchtigungen aufweisen.