Ist eine Glanzmann-Thrombasthenie erblich?
Hier können Sie sehen, ob die Glanzmann-Thrombasthenie erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie eine Glanzmann-Thrombasthenie oder gibt es jemanden, der für sie anfälliger ist?
Ja, eine Glanzmann-Thrombasthenie ist erblich. Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Störung der Blutplättchenfunktion verursacht wird. Die Vererbung erfolgt autosomal rezessiv, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um die Krankheit an ihr Kind weiterzugeben.
Die Glanzmann-Thrombasthenie wird durch Mutationen in den Genen verursacht, die für die Produktion von Integrinen verantwortlich sind. Integrine sind Proteine auf der Oberfläche von Blutplättchen, die für die Blutgerinnung und die Bildung von Blutgerinnseln wichtig sind. Bei Menschen mit Glanzmann-Thrombasthenie fehlen oder funktionieren diese Integrine nicht richtig, was zu einer gestörten Blutgerinnung führt.
Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Menschen, die das defekte Gen tragen, tatsächlich Symptome der Glanzmann-Thrombasthenie entwickeln. Einige können nur Träger sein, während andere die Krankheit in unterschiedlichem Ausmaß zeigen. Eine genetische Beratung kann helfen, das Risiko einer Vererbung zu verstehen und angemessene Vorkehrungen zu treffen.
