Die Glanzmann-Thrombasthenie ist eine seltene erbliche Blutungsstörung, die durch eine Fehlfunktion der Blutplättchen (Thrombozyten) verursacht wird. Um diese Störung festzustellen, werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt.
Zunächst wird eine ausführliche Anamnese erhoben, um Informationen über die familiäre Vorgeschichte von Blutungsstörungen zu erhalten. Anschließend erfolgt eine körperliche Untersuchung, bei der mögliche äußere Anzeichen wie blaue Flecken oder verlängerte Blutungszeiten festgestellt werden können.
Die wichtigste diagnostische Methode ist jedoch die Thrombozytenfunktionsanalyse. Dabei werden verschiedene Tests durchgeführt, um die Funktion der Thrombozyten zu überprüfen. Dazu gehören beispielsweise der Aggregometrie-Test, bei dem die Fähigkeit der Thrombozyten zur Bildung von Blutgerinnseln getestet wird, oder der Durchflusszytometrie-Test, der die Anzahl und Aktivität der Thrombozyten misst.
Um andere mögliche Ursachen für Blutungsstörungen auszuschließen, können auch Bluttests durchgeführt werden, um die Konzentration von Gerinnungsfaktoren oder anderen Blutbestandteilen zu überprüfen.
Die Diagnose einer Glanzmann-Thrombasthenie erfordert daher eine umfassende Untersuchung, die sowohl klinische Symptome als auch spezifische Tests zur Bewertung der Thrombozytenfunktion umfasst.