Wie wird Holoprosencephalie festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie Holoprosencephalie diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um Holoprosencephalie festzustellen
Die Holoprosencephalie ist eine seltene angeborene Erkrankung, bei der das Gehirn und das Gesicht nicht richtig entwickelt sind. Die Diagnose wird in der Regel durch eine Kombination aus körperlicher Untersuchung, bildgebenden Verfahren und genetischen Tests gestellt.
Bei der körperlichen Untersuchung können Anzeichen wie abnorme Gesichtszüge, Mikrozephalie (kleiner Kopfumfang), Hypotelorismus (eng beieinanderliegende Augen) und Lippen-Kiefer-Gaumenspalten festgestellt werden.
Bildgebende Verfahren wie Ultraschall, Magnetresonanztomographie (MRT) und Computertomographie (CT) können helfen, strukturelle Anomalien im Gehirn zu erkennen. Diese Untersuchungen ermöglichen es den Ärzten, das Ausmaß der Fehlbildungen zu beurteilen.
Genetische Tests können ebenfalls durchgeführt werden, um nach genetischen Veränderungen zu suchen, die mit der Holoprosencephalie in Verbindung gebracht werden.
Die genaue Diagnose und Klassifizierung der Holoprosencephalie ist wichtig, um eine angemessene Behandlung und Betreuung zu planen.
