Konnatale Hyperekplexie ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch übermäßige Muskelsteifheit und unkontrollierte Muskelzuckungen gekennzeichnet ist. Diese Symptome treten bereits bei Säuglingen auf und können zu lebensbedrohlichen Situationen führen.
Die Hauptsymptome der konnatalen Hyperekplexie sind:
- Exzessive Schreckreaktionen: Betroffene Babys zeigen eine extreme Reaktion auf plötzliche Geräusche oder Berührungen. Sie können sich dabei versteifen und stürzen.
- Muskelsteifheit: Die Muskeln sind ständig angespannt, was zu Schwierigkeiten bei der Bewegung und Entwicklung führen kann.
- Unkontrollierte Muskelzuckungen: Diese treten vor allem bei emotionaler Erregung oder körperlicher Anstrengung auf und können zu Stürzen führen.
- Verzögerte motorische Entwicklung: Betroffene Kinder können aufgrund der Muskelsteifheit und Zuckungen Verzögerungen in der motorischen Entwicklung aufweisen.
Die konnatale Hyperekplexie wird genetisch vererbt und erfordert eine frühzeitige Diagnose und Behandlung. Eine medikamentöse Therapie kann die Symptome lindern und die Lebensqualität der Betroffenen verbessern.