Was ist Autosomal-Rezessive Spondylokostale Dysostose?
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Autosomal-rezessive Spondylokostale Dysostose ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Skelettsystem betrifft. Sie wird vererbt, wenn beide Elternteile das defekte Gen weitergeben. Diese Erkrankung führt zu Fehlbildungen der Wirbelsäule und der Rippen, was zu Atemproblemen und eingeschränktem Wachstum führen kann.
Die Symptome der autosomal-rezessiven Spondylokostalen Dysostose können variieren, aber sie umfassen normalerweise eine abnormale Form der Wirbelsäule, kurze Rippen, Atembeschwerden und eine eingeschränkte Beweglichkeit des Brustkorbs. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch klinische Untersuchungen, Röntgenaufnahmen und genetische Tests.
Obwohl es keine Heilung für diese Erkrankung gibt, können die Symptome behandelt werden, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Dies kann Physiotherapie, Atemtherapie und orthopädische Maßnahmen umfassen. Eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende Betreuung sind entscheidend, um mögliche Komplikationen zu minimieren und das Wachstum und die Entwicklung zu unterstützen.
