Ist ein Kenny-Caffey-Syndrom erblich?
Hier können Sie sehen, ob ein Kenny-Caffey-Syndrom erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie ein Kenny-Caffey-Syndrom oder gibt es jemanden, der dafür anfälliger ist?
Das Kenny-Caffey-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im TBCE-Gen verursacht wird. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Vererbung, was bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, um das Syndrom an ihr Kind weiterzugeben. Wenn beide Elternteile das mutierte Gen tragen, besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind das Syndrom erbt.
Die Symptome des Kenny-Caffey-Syndroms umfassen Kleinwuchs, Knochendeformitäten, geistige Entwicklungsverzögerung und Hypokalzämie (niedriger Kalziumspiegel im Blut). Die Diagnose erfolgt in der Regel durch klinische Untersuchungen, genetische Tests und Bildgebung.
Es gibt derzeit keine Heilung für das Kenny-Caffey-Syndrom, aber die Symptome können behandelt werden, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Eine genetische Beratung wird empfohlen, um das Risiko einer Vererbung des Syndroms zu bewerten und Familien bei der Entscheidungsfindung zu unterstützen.
