Die diagnose wird mit einer untersuchung der augen. Die tests umfassen eine untersuchung des fundus, wo sehen sie die veränderungen der papille und vaskulären veränderungen, elektrophysiologische untersuchungen wie evozierte potentiale visuell bestätigen die dysfunktion des sehnerven, und electrorretinograma, um zu bestätigen, dass keine erkrankung der netzhaut; sie können aber auch andere prüfungen scheiden andere ursachen der neuropathie, optische. Der test zeigt eine mutation in den genen fest mit dieser krankheit kann helfen, mit der diagnose, obwohl in mehr oder weniger als 10% der personen, die die prüfung zeigt keine veränderungen in kein gen. Es ist gut gemacht, eine neurologische untersuchung ausführliche und andere tests, wenn es notwendig ist, ein mrt des gehirns.[2][5][4]
Letzte aktualisierung: 3/13/2017
Prüfungen
Der Genetic Testing Registry (GTR) hat eine liste von labors gibt, die die prüfung genetik für diese krankheit. Die meisten male, die laboratorien nicht annehmen, die direkten kontakt mit patienten und ihre familien nur mit einer professionellen gesundheit. Eine professionelle genetik kann ihnen orientieren, um zu wissen, wenn sie benötigt wird, um den genetischen test.
Quelle: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13049/neuropatia-optica-hereditaria-de-leber#diseaseTratamientoSection