Die Geschichte des hereditären nonpolyposis colorectal Krebs wurde erstmals formal anerkannt, in der Literatur von Henry Lynch 1967. Mit den Fortschritten der molekularen Genetik, es wurde eine transformation von klinischen Phänotyp zu Genotyp-Diagnostik. Dies führte zu der Fähigkeit, zu diagnostizieren betroffenen Patienten, bevor Sie sich manifestieren mit Krebs, und ermöglichen so präventive überwachung Strategien. Genotyp-Diagnostik gezeigt hat, ein Unterschied in der Penetranz der verschiedenen Krebs-Risiken abhängig von der gen mit der mutation.