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Hereditäres Non-Polypöses Kolorektales Karzinom - Welche Geschichte hat diese Krankheit?

Hereditäres Non-Polypöses Kolorektales Karzinom - Wann wurde diese Krankheit entdeckt? Wie sieht seine Entdeckungsgeschichte aus? War es Zufall oder nicht?

Hereditäres Non-Polypöses Kolorektales Karzinom und die Geschichte

Das hereditäre non-polypöse kolorektale Karzinom (HNPCC) ist eine erbliche Form von Darmkrebs, die durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht wird. Es betrifft etwa 2-4% aller Darmkrebsfälle. HNPCC wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50%ige Chance hat, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben.


Die Geschichte dieser Krankheit reicht zurück bis in die 1920er Jahre, als der Zusammenhang zwischen familiärem Darmkrebs und vererbten Genmutationen erkannt wurde. In den folgenden Jahrzehnten wurden mehrere Gene identifiziert, die mit HNPCC in Verbindung stehen, darunter MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2.


Menschen mit HNPCC haben ein erhöhtes Risiko, bereits in jungen Jahren an Darmkrebs zu erkranken. Daher ist eine frühzeitige Diagnose und regelmäßige Überwachung wichtig. Eine genetische Beratung kann helfen, das individuelle Risiko abzuschätzen und geeignete Vorsorgemaßnahmen zu treffen.


Die Erforschung des HNPCC hat zu einem besseren Verständnis der genetischen Grundlagen von Darmkrebs geführt und trägt zur Entwicklung von Präventions- und Behandlungsstrategien bei.


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Übersetzt von englisch Übersetzung verbessern
Die Geschichte des hereditären nonpolyposis colorectal Krebs wurde erstmals formal anerkannt, in der Literatur von Henry Lynch 1967. Mit den Fortschritten der molekularen Genetik, es wurde eine transformation von klinischen Phänotyp zu Genotyp-Diagnostik. Dies führte zu der Fähigkeit, zu diagnostizieren betroffenen Patienten, bevor Sie sich manifestieren mit Krebs, und ermöglichen so präventive überwachung Strategien. Genotyp-Diagnostik gezeigt hat, ein Unterschied in der Penetranz der verschiedenen Krebs-Risiken abhängig von der gen mit der mutation.

Veröffentlicht 18.09.2017 von Cathy 2500

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