Lysosomale saure Lipase-Mangel ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die auch als Cholesterinester-Speicherkrankheit (CESD) bekannt ist. Diese Krankheit wird durch einen Mangel an der lysosomalen sauren Lipase verursacht, einem Enzym, das für den Abbau von Fetten im Körper notwendig ist.
Die Symptome des Lysosomalen sauren Lipase-Mangels können vielfältig sein und reichen von Lebervergrößerung und Fettansammlung in der Leber bis hin zu Verdauungsproblemen und Wachstumsverzögerungen bei Kindern. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch genetische Tests und Enzymaktivitätsmessungen.
Es gibt verschiedene andere Namen für den Lysosomalen sauren Lipase-Mangel, darunter Cholesteryl-Ester-Speicherkrankheit, Wolman-Krankheit und LAL-Mangel. Diese Namen beziehen sich alle auf die gleiche genetische Störung, bei der es zu einem Mangel an lysosomaler saurer Lipase kommt.
Die Behandlung des Lysosomalen sauren Lipase-Mangels konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verwaltung von Komplikationen. Dies kann eine spezielle Diät, Medikamente zur Kontrolle des Cholesterinspiegels und in einigen Fällen eine Enzymersatztherapie umfassen.