Das Meckel-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch verschiedene genetische Mutationen verursacht wird. Es wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, um das Syndrom zu verursachen.
Die genauen Ursachen für das Meckel-Syndrom sind noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass Mutationen in mehreren Genen beteiligt sind, die für die normale Entwicklung des Fötus wichtig sind. Diese Mutationen können zu Fehlbildungen und Funktionsstörungen verschiedener Organe führen, einschließlich der Nieren, Leber, Lunge und des zentralen Nervensystems.
Die Symptome des Meckel-Syndroms können stark variieren, aber typischerweise umfassen sie geistige Behinderung, Polydaktylie (überzählige Finger oder Zehen), Zysten in den Nieren oder Leber, sowie Fehlbildungen des Gesichts und des Schädels.
Die genetische Beratung und Untersuchung von Familienmitgliedern kann helfen, das Risiko für das Meckel-Syndrom zu bestimmen und mögliche Träger des mutierten Gens zu identifizieren.