Was sind die Symptome eines MECP2Duplication Syndromes?
Hier können Sie die schlimmsten Symptome sehen, die bei Personen mit einem MECP2Duplication Syndrome auftreten.
Das MECP2Duplication-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft. Es wird durch eine Duplikation des MECP2-Gens auf dem X-Chromosom verursacht. Die Symptome können von mild bis schwer variieren.
Zu den häufigsten Symptomen gehören eine verzögerte Entwicklung, geistige Behinderung und motorische Probleme. Betroffene Kinder können Schwierigkeiten haben, zu sprechen, zu laufen oder ihre motorischen Fähigkeiten zu koordinieren. Einige können auch Anfälle haben.
Weitere Symptome können eine verminderte Muskelspannung (Hypotonie), Schlafstörungen, gastrointestinale Probleme und Verhaltensprobleme umfassen. Das MECP2Duplication-Syndrom kann auch mit Autismus-Spektrum-Störungen und anderen neurologischen Problemen in Verbindung gebracht werden.
Die Diagnose erfolgt in der Regel durch genetische Tests. Es gibt derzeit keine Heilung für das Syndrom, aber eine frühzeitige Intervention und eine umfassende Betreuung können die Lebensqualität der Betroffenen verbessern.
