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Synonyme für das Miller-Dieker-Syndrom. Andere Namen für das Miller-Dieker-Syndrom.
Unter welchen anderen Namen ist das Miller-Dieker-Syndrom auch bekannt? Synonyme und andere Begriffe, die für das Miller-Dieker-Syndrom verwendet werden.
Das Miller-Dieker-Syndrom, auch bekannt als Lissenzephalie Typ 1, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine abnormale Gehirnentwicklung gekennzeichnet ist. Es wird durch eine Mutation im LIS1-Gen verursacht, was zu einer gestörten Migration von Nervenzellen führt. Dieses Syndrom ist durch charakteristische Merkmale wie eine glatte Hirnoberfläche (Lissenzephalie), geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle und Muskelhypotonie gekennzeichnet. Es kann auch zu Gesichtsanomalien wie einer hohen Stirn, flachen Nasenbrücken und kleinen Kiefern führen. Das Miller-Dieker-Syndrom ist eine schwere Erkrankung, die lebenslange Betreuung erfordert. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch genetische Tests und bildgebende Verfahren wie MRT. Obwohl es keine Heilung gibt, können Therapien wie Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie die Lebensqualität der Betroffenen verbessern. Es ist wichtig, dass Familien von Kindern mit diesem Syndrom eine umfassende Unterstützung erhalten, um ihre spezifischen Bedürfnisse zu erfüllen.
