Multiple epiphysäre Dysplasie - Was sind die Symptome?

Multiple epiphysäre Dysplasie (MED) ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Wachstum und die Entwicklung der Knochen betrifft. Sie wird durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht, die für die Bildung und Funktion der Gelenkknorpel verantwortlich sind.

Die Symptome von MED können variieren, aber typischerweise sind betroffene Personen kleiner als der Durchschnitt und haben verkürzte Gliedmaßen. Die Gelenke können steif und schmerzhaft sein, was zu eingeschränkter Beweglichkeit führt. Einige Patienten können auch eine X-Bein- oder O-Bein-Deformität aufweisen.

Andere mögliche Symptome sind eine vergrößerte Nasenwurzel, eine flache Mittelgesichtsregion und eine kurze Halswirbelsäule. In einigen Fällen können auch Hörprobleme auftreten.

Die Diagnose von MED erfolgt in der Regel durch eine Kombination von klinischen Untersuchungen, Röntgenbildern und genetischen Tests.

Obwohl es keine Heilung für MED gibt, kann die Behandlung darauf abzielen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Dies kann Physiotherapie, Schmerzmanagement, orthopädische Hilfsmittel und gegebenenfalls chirurgische Eingriffe umfassen.