Der morbus Recklinghausen ist auch als neurofibromatose typ I.
Der begriff "neurofibromatose" bezeichnet man eine gewisse anzahl von genetischen erkrankungen beeinflussen die zelluläre entwicklung der neuronalen gewebe. Es gibt zwei arten von neurofibromatose : typ I und typ II. Diese beiden formen haben jedoch ähnliche merkmale auf und sind verursacht durch mutationen in verschiedenen genen.
Die neurofibromatose typ I ist eine dysplasie neurodermal, oder eine anomalie in der entwicklung des neuronalen gewebe. Diese krankheit wurde erstmals beschrieben im jahre 1882 durch Friedrich Daniel Von Recklinghausen, wo der aktuelle name dieser krankheit.
Veränderungen des neuronalen gewebe erscheinen würfel und die entwicklung des embryos.
Die neurofibromatose typ I ist die häufigste form der neurofibromatose, die mit 90 % der fälle sind vom typ I. Es ist auch eine genetische erkrankungen des menschen am häufigsten mit einer prävalenz (anzahl der fälle in einer bestimmten population zu einem bestimmten zeitpunkt) in höhe von 1/3 ' 000 geburten. Außerdem sind keine überwiegend nicht angehoben worden ist, zwischen männern und frauen. (2)
Der morbus Recklinghausen ist eine erbkrankheit erblich, wie die art der übertragung ist autosomal-dominant. Entweder, sie auf einem chromosom nicht-sexuellen und die präsenz, die nur eine der zwei kopien des mutierten gens ist ausreichend, um das motiv die krankheit entwickelt. Diese krankheit ist die folge von veränderungen auf der ebene des NF1-gen lokalisiert auf chromosom 17q11.2.