Welche Geschichte hat Neurofibromatose?
Wann wurde Neurofibromatose entdeckt? Wie sieht seine Entdeckungsgeschichte aus? War es Zufall oder nicht?
Neurofibromatose ist eine genetische Erkrankung, die das Nervensystem betrifft. Sie kann aufgrund von Mutationen in bestimmten Genen auftreten. Die Krankheit verursacht das Wachstum von Tumoren, die als Neurofibrome bezeichnet werden und auf oder unter der Haut, in den Nerven oder anderen Geweben auftreten können.
Die Symptome der Neurofibromatose können von Person zu Person variieren, aber sie können Hautveränderungen, Knochenverformungen, Seh- und Hörprobleme, Lernschwierigkeiten und neurologische Probleme umfassen. Es gibt verschiedene Formen der Neurofibromatose, darunter Neurofibromatose Typ 1 (NF1) und Neurofibromatose Typ 2 (NF2).
Obwohl es derzeit keine Heilung für Neurofibromatose gibt, können die Symptome behandelt und kontrolliert werden. Eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende medizinische Betreuung sind wichtig, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und mögliche Komplikationen zu verhindern.
Der begriff "neurofibromatose" bezeichnet man eine gewisse anzahl von genetischen erkrankungen beeinflussen die zelluläre entwicklung der neuronalen gewebe. Es gibt zwei arten von neurofibromatose : typ I und typ II. Diese beiden formen haben jedoch ähnliche merkmale auf und sind verursacht durch mutationen in verschiedenen genen.
Die neurofibromatose typ I ist eine dysplasie neurodermal, oder eine anomalie in der entwicklung des neuronalen gewebe. Diese krankheit wurde erstmals beschrieben im jahre 1882 durch Friedrich Daniel Von Recklinghausen, wo der aktuelle name dieser krankheit.
Veränderungen des neuronalen gewebe erscheinen würfel und die entwicklung des embryos.
Die neurofibromatose typ I ist die häufigste form der neurofibromatose, die mit 90 % der fälle sind vom typ I. Es ist auch eine genetische erkrankungen des menschen am häufigsten mit einer prävalenz (anzahl der fälle in einer bestimmten population zu einem bestimmten zeitpunkt) in höhe von 1/3 ' 000 geburten. Außerdem sind keine überwiegend nicht angehoben worden ist, zwischen männern und frauen. (2)
Der morbus Recklinghausen ist eine erbkrankheit erblich, wie die art der übertragung ist autosomal-dominant. Entweder, sie auf einem chromosom nicht-sexuellen und die präsenz, die nur eine der zwei kopien des mutierten gens ist ausreichend, um das motiv die krankheit entwickelt. Diese krankheit ist die folge von veränderungen auf der ebene des NF1-gen lokalisiert auf chromosom 17q11.2.
Veröffentlicht 11.10.2017 von Robert 1750
