Was sind die Symptome eines Norrie-Syndroms?

Das Norrie-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft. Es ist durch verschiedene Symptome gekennzeichnet, die das Sehvermögen und das Hörvermögen betreffen.

Ein Hauptmerkmal des Norrie-Syndroms ist die angeborene Blindheit oder Sehbehinderung. Betroffene können von Geburt an kein oder nur sehr eingeschränktes Sehvermögen haben. Zusätzlich kann es zu fortschreitendem Hörverlust kommen, der im Laufe der Zeit zu Taubheit führen kann.

Weitere Symptome können eine Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung, Verhaltensprobleme und Anfälle umfassen. Einige Patienten können auch körperliche Anomalien wie Mikrozephalie (abnorm kleinere Kopfgröße) oder Mikrophthalmie (abnorm kleinere Augen) aufweisen.

Es ist wichtig, dass das Norrie-Syndrom frühzeitig erkannt wird, um eine angemessene Unterstützung und Behandlung bereitzustellen. Eine genetische Beratung kann Familien helfen, das Risiko einer Weitergabe der Erkrankung zu verstehen.