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Wie wird ein Oro-Fazio-Digitales Syndrom festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie das Oro-Fazio-Digitales Syndrom diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um ein Oro-Fazio-Digitales Syndrom festzustellen
Ein Oro-Fazio-Digitales Syndrom wird durch eine gründliche klinische Untersuchung und eine sorgfältige Anamnese festgestellt. Ärzte suchen nach charakteristischen Merkmalen wie orofazialen Anomalien (Probleme im Mund- und Gesichtsbereich) und digitalen Anomalien (Probleme an den Fingern und Zehen).
Wichtige diagnostische Kriterien können sein:
- Orofaziale Anomalien: Dazu gehören Gaumenspalten, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Zahn- und Kieferanomalien sowie Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken.
- Digitale Anomalien: Hierzu zählen Finger- und Zehendeformitäten, wie zum Beispiel verkürzte Finger oder Zehen, fehlende Finger oder Zehen, abnormale Finger- oder Zehengelenke.
- Entwicklungsverzögerungen: Kinder mit Oro-Fazio-Digitalem Syndrom können Verzögerungen in der motorischen, sprachlichen und geistigen Entwicklung aufweisen.
Um die Diagnose zu bestätigen, können genetische Tests durchgeführt werden, um nach spezifischen genetischen Veränderungen zu suchen, die mit dem Syndrom in Verbindung gebracht werden.
