Was sind die Ursachen für Osteopetrose?

Osteopetrose ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Störung im Knochenstoffwechsel verursacht wird. Es gibt verschiedene Formen von Osteopetrose, die jeweils durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht werden.

Die häufigste Form, die autosomal rezessive Osteopetrose, wird durch Mutationen im TCIRG1-Gen verursacht. Dieses Gen ist für die Produktion eines Proteins verantwortlich, das für den Abbau von Knochengewebe notwendig ist. Mutationen im TCIRG1-Gen führen zu einem Mangel an diesem Protein, was zu einer übermäßigen Knochenbildung und einer Verdickung der Knochen führt.

Andere Formen von Osteopetrose werden durch Mutationen in Genen wie CLCN7, CA2 und TCIRG1 verursacht. Diese Gene spielen eine Rolle bei der Regulation des Knochenstoffwechsels und der Funktion von Osteoklasten, den Zellen, die für den Knochenabbau verantwortlich sind.

Die genauen Mechanismen, wie diese Mutationen zu den Symptomen von Osteopetrose führen, sind noch nicht vollständig verstanden. Es wird jedoch angenommen, dass der gestörte Knochenstoffwechsel zu einer Beeinträchtigung der Knochenbildung und -resorption führt, was zu einer erhöhten Knochendichte und einer verminderten Knochenmarkaktivität führt.