Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene erworbene Blutkrankheit, die durch eine genetische Mutation verursacht wird. Obwohl die Krankheit nicht direkt vererbt wird, ist die genetische Veranlagung dafür verantwortlich, dass bestimmte Zellen im Körper anfälliger für die Entwicklung von PNH sind.
Die genetische Mutation betrifft das PIG-A-Gen, das für die Produktion von Proteinen verantwortlich ist, die die Zellen vor dem Angriff des Immunsystems schützen. Bei PNH-Patienten ist dieses Gen mutiert, was dazu führt, dass die roten Blutkörperchen anfällig für den Angriff des Immunsystems werden.
Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Menschen mit der genetischen Veranlagung für PNH tatsächlich die Krankheit entwickeln. Es bedarf zusätzlicher Faktoren, wie zum Beispiel einer weiteren Mutation oder einer immunologischen Störung, um PNH zu entwickeln.
PNH ist eine komplexe Krankheit, die eine sorgfältige Diagnose und Behandlung erfordert. Es ist ratsam, einen Facharzt zu konsultieren, um eine genaue Diagnose und geeignete Behandlungsoptionen zu erhalten.