Die Pontozerebelläre Hypoplasie ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine Unterentwicklung des Pons und des Kleinhirns gekennzeichnet ist. Sie tritt meistens im Kindesalter auf und führt zu einer Vielzahl von Symptomen, darunter Entwicklungsverzögerungen, Muskelhypotonie, Ataxie und geistige Beeinträchtigung. Diese Erkrankung kann genetisch bedingt sein und verschiedene Formen haben, wie zum Beispiel Typ 1, Typ 2 oder Typ 4. Es gibt auch andere Bezeichnungen für die Pontozerebelläre Hypoplasie, wie zum Beispiel "PCH" oder "PCH-Syndrom". Die genaue Ursache dieser Erkrankung ist noch nicht vollständig verstanden, und es gibt derzeit keine Heilungsmöglichkeiten. Die Behandlung konzentriert sich daher auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.