Wie wird ein Mikroduplikationssyndrom 7p11.2 festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie das Mikroduplikationssyndrom 7p11.2 diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um ein Mikroduplikationssyndrom 7p11.2 festzustellen
Ein Mikroduplikationssyndrom 7p11.2 wird durch genetische Tests festgestellt. Diese Tests umfassen in der Regel eine Chromosomenanalyse, bei der das Vorhandensein einer Duplikation im Chromosom 7p11.2 untersucht wird. Dies kann durch verschiedene Methoden wie die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) oder die Array-CGH-Analyse erfolgen.
Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) verwendet fluoreszierende Sonden, die spezifisch an den Bereich 7p11.2 binden. Wenn eine Duplikation vorliegt, wird dies durch das Vorhandensein von zusätzlichen fluoreszierenden Signalen in diesem Bereich sichtbar.
Die Array-CGH-Analyse ermöglicht eine detailliertere Untersuchung des Chromosoms und kann kleinere Duplikationen erkennen. Dabei wird das gesamte Genom auf Veränderungen in der DNA-Anzahl untersucht.
Die genetische Beratung und eine gründliche klinische Untersuchung sind ebenfalls wichtige Schritte bei der Diagnose eines Mikroduplikationssyndroms 7p11.2. Ein erfahrener Genetiker kann die Ergebnisse der genetischen Tests interpretieren und eine genaue Diagnose stellen.
Veröffentlicht 02.05.2017 von Julie Centeno 1425
