Propionazidämie ist eine seltene, erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an Enzymen verursacht wird, die für den Abbau von Propionsäure benötigt werden. Diese Störung führt zu einem Anstieg von Propionsäure im Körper, was zu schwerwiegenden gesundheitlichen Problemen führen kann. Es gibt verschiedene Synonyme für Propionazidämie, wie zum Beispiel Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel oder Propionyl-CoA-Carboxylase-Defizienz. Diese Begriffe beschreiben ebenfalls den genetischen Defekt, der für die Krankheit verantwortlich ist. Es ist wichtig, dass Propionazidämie frühzeitig erkannt und behandelt wird, um Komplikationen zu vermeiden. Eine spezielle Diät, die arm an bestimmten Aminosäuren ist, sowie die regelmäßige Überwachung der Propionsäurewerte im Blut sind Teil der Behandlung. Menschen mit Propionazidämie können ein normales Leben führen, wenn die Erkrankung frühzeitig diagnostiziert und angemessen behandelt wird.