Wie wird ein Rett-Syndrom festgestellt?

Hier können Sie sehen, wie das Rett-Syndrom diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um ein Rett-Syndrom festzustellen

Das Rett-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich bei Mädchen auftritt. Es wird in der Regel zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat diagnostiziert. Die Diagnose basiert auf einer Kombination von klinischen Symptomen und genetischen Tests.

Typische Anzeichen des Rett-Syndroms sind ein Verlust bereits erworbener Fähigkeiten, wie zum Beispiel das Sprechen oder die motorische Koordination. Betroffene Kinder zeigen häufig stereotype Handbewegungen, wie Händewaschen oder Klatschen. Zudem können Atemprobleme, Krampfanfälle und Wachstumsverzögerungen auftreten.

Um das Rett-Syndrom festzustellen, führt der Arzt eine gründliche klinische Untersuchung durch und berücksichtigt die Krankheitsgeschichte des Kindes. Zusätzlich wird eine genetische Analyse durchgeführt, um Mutationen im MECP2-Gen nachzuweisen, die für das Rett-Syndrom verantwortlich sind.

Die frühzeitige Diagnose des Rett-Syndroms ist wichtig, um eine angemessene Betreuung und Therapie zu ermöglichen. Eine multidisziplinäre Herangehensweise, die Physiotherapie, Sprachtherapie und Verhaltensinterventionen umfasst, kann den Betroffenen helfen, ihre Lebensqualität zu verbessern.

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Nun gibt es ein gen, das im Zusammenhang mit Rett. Eine mutation im Mecp2-gen identifiziert Rett. Es gibt auch klassische Bezeichner wie die hand drückte und Verlust von Fähigkeiten. Es gibt auch atypische symtpoms.

Veröffentlicht 11.09.2017 von Maria 2000