Ist ein Rubinstein-Taybi-Syndrom erblich?
Hier können Sie sehen, ob ein Rubinstein-Taybi-Syndrom erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie ein Rubinstein-Taybi-Syndrom oder gibt es jemanden, der dafür anfälliger ist?
Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Veränderungen in bestimmten Genen verursacht wird. Es wird in den meisten Fällen durch eine spontane Mutation verursacht, die nicht vererbt wird. Das bedeutet, dass die meisten Menschen mit RTS keine betroffenen Eltern haben und das Syndrom nicht an ihre Kinder weitergeben können.
Es gibt jedoch seltene Fälle, in denen das RTS aufgrund einer Vererbung von einem betroffenen Elternteil auf das Kind übertragen wird. In solchen Fällen wird das Syndrom autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass jedes Kind eines betroffenen Elternteils eine 50%ige Chance hat, das RTS zu erben.
Es ist wichtig anzumerken, dass das RTS eine komplexe Erkrankung ist und die genetischen Ursachen noch nicht vollständig verstanden sind. Weitere Forschung ist erforderlich, um die Vererbungsmuster und Risikofaktoren besser zu verstehen.
unser David ist bereits 17 Jahre alt.
Nach seiner Geburt haben wir mit einer Humangenetikerin gesprochen. Sie hat uns erklärt, dass RBS eine spontane Mutation - eine Laune der Natur sei.
Veröffentlicht 26.10.2022 von Armin L. Wöltgen 100
