Der schwere kombinierte Immundefekt (SCID) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Störung des Immunsystems verursacht wird. Es gibt verschiedene Ursachen für SCID, die meist auf genetische Mutationen zurückzuführen sind. Eine häufige Ursache ist ein Defekt im Enzym Adenosindeaminase (ADA), das für die normale Funktion der T-Zellen im Immunsystem wichtig ist. Eine andere Ursache kann ein Mangel an gemeinsamen Gamma-Ketten sein, die für die Entwicklung von B- und T-Zellen notwendig sind. SCID kann auch durch Mutationen in anderen Genen verursacht werden, die für die Entwicklung und Funktion des Immunsystems wichtig sind.
SCID wird in der Regel früh im Leben diagnostiziert, da betroffene Kinder anfällig für schwere und wiederkehrende Infektionen sind. Die Behandlung von SCID umfasst in der Regel eine Knochenmarktransplantation oder eine Stammzelltherapie, um das defekte Immunsystem zu ersetzen. Frühe Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.