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Synonyme für das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom. Andere Namen für das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom.
Unter welchen anderen Namen ist das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom auch bekannt? Synonyme und andere Begriffe, die für das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom verwendet werden.
Das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft. Es ist auch unter verschiedenen anderen Namen bekannt, wie zum Beispiel Golabi-Rosen-Syndrom, SGBS Typ 1 oder SGBS Typ 2. Diese Syndrome sind nach den Ärzten benannt, die sie erstmals beschrieben haben. Das SGBS ist durch verschiedene körperliche Merkmale gekennzeichnet, darunter übermäßiges Wachstum, Gesichtsanomalien, Herzfehler und Skelettanomalien. Es kann auch zu intellektuellen Beeinträchtigungen und Entwicklungsverzögerungen führen. Die genaue Ursache des Syndroms ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass eine Mutation im GPC3-Gen eine Rolle spielt. Die Diagnose des SGBS basiert auf klinischen Merkmalen und genetischen Tests. Eine frühzeitige Intervention und eine multidisziplinäre Betreuung sind wichtig, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
