Spinale Muskelatrophie - Ist diese Krankheit erblich?
Spinale Muskelatrophie - Hier können Sie sehen, ob diese Krankheit erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie diese Krankheit oder gibt es jemanden, der dafür anfälliger ist?
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine erbliche Krankheit, die durch eine Mutation im SMN1-Gen verursacht wird. Dieses Gen ist für die Produktion eines Proteins verantwortlich, das für das Überleben der motorischen Nervenzellen im Rückenmark wichtig ist. Wenn das SMN1-Gen defekt ist, führt dies zu einem Mangel an diesem Protein und letztendlich zum Verlust der motorischen Nervenzellen.
SMA wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Risiko einer Krankheitsentwicklung bei ihrem Kind zu erhöhen. Wenn beide Elternteile das defekte Gen tragen, besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind an SMA erkrankt.
Es gibt verschiedene Formen von SMA, die sich in ihrem Schweregrad unterscheiden. Die Symptome können von Muskelschwäche und Bewegungseinschränkungen bis hin zu schweren Behinderungen reichen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um den Krankheitsverlauf zu verlangsamen und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
