Das XLH beschrieben wurde zum ersten mal im jahr 1937 von Albright und al*. Ist die störung hipofosfatémico geerbt häufigste, und sie betragen 80% der fälle ist das ergebnis einer mutation, die im wesentlichen inaktiv, eines der gene auf dem X-chromosom, Wenn dieses gen, genannt gen PHEX (Phosphate regulating gene with homologies to endopeptidase on the X-chromosome), hat die mutation XLH, ein protein, zirkuliert in der blutbahn genannt FGF23 (fibroblast growth factor) erhöht, wodurch die nieren vergeudet phosphor und unterdrücken die vollständige aktivierung von vitamin D in einer form, die der körper verwenden kann. Der verlust von phosphat über die nieren verhindert, dass der körper halten sie das richtige maß an phosphor in das blut.
*Albright F, Butler AM, Bloomberg E. Rickets resistant to vitamin D-therapie. American J Dis Child 1937; 54: 529.