Bis jetzt das beste, was wir haben, ist eine effektive behandlung zur verringerung der symptome der krankheit, aber die forschung ist noch nicht abgeschlossen.
Das gen trägt die mutation XLH gekennzeichnet wurde, im jahr 1995, aber immer noch nicht klar ist, was macht dieses gen. Die aktuelle forschung konzentriert sich auf die prozesse und proteine, die in die kontrolle der mengen von phosphor im blut.
Heute das labor Ultragenyx in zusammenarbeit mit Kyowa Hakko Kirin Co., Ltd. (KHK), arbeiten für die entwicklung der KRN23, ein produkt der forschung für kinder und erwachsene mit XLH.
Das KRN23 ist ein monoklonaler antikörper, der ganz mensch entdeckt, durch die KHK und verabreicht durch injektion unter die haut. In der XLH, die zugrunde liegende ursache der erkrankung ist ein überschuss von FGF23, dieser antikörper wurde entwickelt, um sich speziell auf FGF23, sich ihm anzuschließen und reduzieren ihre aktivität. Das ziel der therapie ist die erhöhung der niedrigen phosphat und patienten erlauben, können sie ihr eigenes vitamin D. Der anstieg des phosphatspiegels verbessern kann die gesundheit der knochen und daher zu verhindern oder heilung von rachitis bei kindern und potenziell verbesserung der osteomalazie bei erwachsenen verringerung der symptome der krankheit.
Derzeit in der testphase.
http://www.ultragenyx.com/pipeline/krn23-xlh/