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¿Qué es el Síndrome De Aarskog-Scott?
Descripción del Síndrome De Aarskog-Scott. Aquí puedes ver la definición del Síndrome De Aarskog-Scott y conocer en qué consiste.
El síndrome de Aarskog-Scott, también conocido como síndrome de facies braquidactilia, es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a los hombres. Fue descrito por primera vez en 1970 por los médicos Dagfinn Aarskog y Charles Scott. Se caracteriza por una serie de rasgos físicos distintivos, como el retraso en el crecimiento, la baja estatura, la braquidactilia (dedos cortos y anchos), la hipertelorismo ocular (ojos ampliamente separados), la fisura palpebral oblicua hacia abajo, el pliegue epicántico (doblez de piel en el ángulo interno del ojo), la hipoplasia maxilar (mandíbula inferior subdesarrollada), entre otros.
Además de los rasgos físicos, los individuos con síndrome de Aarskog-Scott pueden presentar retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual leve a moderada, problemas cardíacos como defectos en el septo ventricular, hernias inguinales y criptorquidia (testículos no descendidos). La gravedad y la combinación de los síntomas pueden variar significativamente de una persona a otra.
El síndrome de Aarskog-Scott es causado por mutaciones en el gen FGD1, que se encuentra en el cromosoma X. Dado que es una enfermedad ligada al cromosoma X, las mujeres son generalmente portadoras asintomáticas, mientras que los hombres son los más afectados. La herencia del síndrome sigue un patrón recesivo ligado al cromosoma X.
El diagnóstico del síndrome de Aarskog-Scott se basa en la evaluación clínica de los rasgos físicos característicos y puede confirmarse mediante pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen FGD1. No existe un tratamiento específico para el síndrome, por lo que el enfoque se centra en el manejo de los síntomas y la atención multidisciplinaria, que puede incluir terapia física, ocupacional y del habla, así como intervenciones quirúrgicas para corregir problemas cardíacos o hernias.
En resumen, el síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a los hombres y se caracteriza por una combinación de rasgos físicos distintivos y retraso en el desarrollo. Aunque no tiene cura, un manejo adecuado puede mejorar la calidad de vida de los afectados.
Además de los rasgos físicos, los individuos con síndrome de Aarskog-Scott pueden presentar retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual leve a moderada, problemas cardíacos como defectos en el septo ventricular, hernias inguinales y criptorquidia (testículos no descendidos). La gravedad y la combinación de los síntomas pueden variar significativamente de una persona a otra.
El síndrome de Aarskog-Scott es causado por mutaciones en el gen FGD1, que se encuentra en el cromosoma X. Dado que es una enfermedad ligada al cromosoma X, las mujeres son generalmente portadoras asintomáticas, mientras que los hombres son los más afectados. La herencia del síndrome sigue un patrón recesivo ligado al cromosoma X.
El diagnóstico del síndrome de Aarskog-Scott se basa en la evaluación clínica de los rasgos físicos característicos y puede confirmarse mediante pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen FGD1. No existe un tratamiento específico para el síndrome, por lo que el enfoque se centra en el manejo de los síntomas y la atención multidisciplinaria, que puede incluir terapia física, ocupacional y del habla, así como intervenciones quirúrgicas para corregir problemas cardíacos o hernias.
En resumen, el síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a los hombres y se caracteriza por una combinación de rasgos físicos distintivos y retraso en el desarrollo. Aunque no tiene cura, un manejo adecuado puede mejorar la calidad de vida de los afectados.
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