El síndrome de Alagille puede ser difícil de diagnosticar debido a que los signos y los síntomas varían y el síndrome de down es tan raro. Para un diagnóstico de síndrome de Alagille, tres de los siguientes síntomas deben estar presentes: síntomas del hígado, como ictericia, prurito, malabsorción, y la formación de xantomas. anomalías cardíacas o soplos.