La alcaptonuria fue una de las cuatro enfermedades descritas por Sir Archibald Edward Garrod, como el resultado de la acumulación de productos intermedios, debido a las deficiencias metabólicas. Vinculados a la ocronosis con la acumulación de alkaptans en 1902 y sus puntos de vista sobre el tema, incluyendo su modo de herencia, se resumieron en una 1908 Croonian Lecture en el Royal College of Physicians.
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