Los pasos diagnosticar si alguien tiene o no SIA, es necesario acudir a un médico Ginecólogo y posteriormente a un Endocrinologo. Estos llevarán a cabo examenes para determinar si hay o no útero, ovarios, cervix, y vagina. Un Cariotipo finalmente determinará el conteo cromosomatico que dictará si se es 46XX (Femenino) o 46XY (masculino). Este último es el definitivo para SIA.