¿Cuál es la historia de la Aciduria argininosuccínica?

La Aciduria Argininosuccínica es una enfermedad metabólica hereditaria rara que afecta el ciclo de la urea, el proceso que elimina el exceso de nitrógeno del cuerpo. Esta condición se debe a una deficiencia de la enzima argininosuccinato liasa, que es necesaria para descomponer el argininosuccinato en arginina y fumarato.

La Aciduria Argininosuccínica se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que se desarrolle la enfermedad. Los síntomas generalmente aparecen en la infancia, y pueden incluir vómitos, retraso en el crecimiento, letargo, convulsiones y daño cerebral progresivo si no se trata adecuadamente.

El diagnóstico de Aciduria Argininosuccínica se realiza mediante pruebas de laboratorio que miden los niveles de aminoácidos en la sangre y la orina. El tratamiento principal consiste en una dieta baja en proteínas y suplementos de arginina para ayudar a eliminar el exceso de nitrógeno del cuerpo. En casos graves, puede ser necesario utilizar medicamentos para reducir los niveles de amoníaco en la sangre.

Aunque la Aciduria Argininosuccínica es una enfermedad crónica y potencialmente grave, con un manejo adecuado y un seguimiento médico regular, muchas personas pueden llevar una vida relativamente normal. La investigación continua sobre esta enfermedad está enfocada en mejorar los tratamientos y encontrar posibles terapias génicas para corregir el defecto enzimático subyacente.