Sinónimos de Aciduria argininosuccínica. Otros nombres de Aciduria argininosuccínica.

La aciduria argininosuccínica, también conocida como argininosuccinato liasa deficiencia, es una enfermedad metabólica hereditaria rara que afecta el ciclo de la urea. Se caracteriza por la acumulación de argininosuccinato en el cuerpo debido a la deficiencia de la enzima argininosuccinato liasa.

Existen algunos sinónimos y otros nombres utilizados para referirse a esta condición, los cuales incluyen:

1. Deficiencia de argininosuccinato liasa: Hace referencia directa a la falta o insuficiencia de la enzima argininosuccinato liasa, que es la causa subyacente de la aciduria argininosuccínica.

2. Aciduria argininosuccinasa: Se refiere a la acumulación de argininosuccinato en el cuerpo, que resulta en la acidificación de la orina.

3. Aciduria argininosuccínica tipo I: Este término se utiliza para diferenciarla de otros tipos de aciduria argininosuccínica, como el tipo II, que es causado por una deficiencia de argininosuccinato sintetasa.

4. Enfermedad de la urea ciclo: La aciduria argininosuccínica es una de las enfermedades que afectan el ciclo de la urea, un proceso metabólico esencial para la eliminación del amoníaco tóxico del cuerpo.

5. Deficiencia de ASL: ASL son las siglas en inglés de argininosuccinate lyase (argininosuccinato liasa), por lo que este término se utiliza para describir la falta de esta enzima específica.

6. Argininosuccinato liasa deficiencia: Es otro nombre utilizado para describir la deficiencia de la enzima argininosuccinato liasa, que es la causa de la aciduria argininosuccínica.

7. Argininosuccinato liasa (ASL) deficiencia: Este término se refiere directamente a la deficiencia de la enzima argininosuccinato liasa, que es responsable de la descomposición del argininosuccinato en arginina y fumarato.

8. Deficiencia de argininosuccinato liasa hepática: Se utiliza para enfatizar que la deficiencia de la enzima argininosuccinato liasa se encuentra específicamente en el hígado, donde ocurre el ciclo de la urea.

9. Aciduria argininosuccínica congénita: Congénita se refiere a que la enfermedad está presente desde el nacimiento, lo que indica que la deficiencia de argininosuccinato liasa está presente desde el inicio de la vida.

10. Deficiencia de argininosuccinato liasa hereditaria: Este término se utiliza para indicar que la enfermedad es de naturaleza genética y se transmite de padres a hijos.

En conclusión, la aciduria argininosuccínica es conocida por varios nombres y sinónimos, que describen diferentes aspectos de la enfermedad, como la deficiencia de la enzima argininosuccinato liasa, la acumulación de argininosuccinato y la afectación del ciclo de la urea.