Pregunta - Autismo
Me ofrezco a colaborar en análisis bioinformáticos de genes relacionados con autismo en pacientes afectados
InvestigadorEstoy participando como bioinformático en un proyecto de análisis de genes relacionados con la discapacidad intelectual. Por ello , me ofrecería a colaborar en hacer algo parecido aplicado a pacientes autistas.Ello podría redundar en encontrar posibles mecanismos moleculares del autismo y en una siguiente fase en desarroillar posibles terapias y dianas terapeúticas del mismo.
Para ello necesitaría los archivos informáticos de secuenciación ( archivos fastq) del genoma de los pacientes.
EL MÉTODO QUE SIGO ES VÁLIDO PARA EL ESTUDIO DEL GENOMA (GENES Y MECANISMOS DE ENFERMEDAD ) DE PERSONA CON CUALQUIER TIPO DE ENFERMEDAD, NO SÓLO AUTISMO O DISCAPACIDAD INTELECTUAL.
Si alguien está interesado que se ponga en contacto conmigo.
Un saludo.
Juan M.
Estoy interesada, puedes contactarme a [email protected]
Hola cómo podríamos acceder a esto? Mi mail es [email protected]
A mi hijo le han realizado esta prueba , te he enviado un correo al respecto. Tiene una mutación en el gen SYNGAP1 que se corresponde con discapacidad intelectual, epilepsia y trastornos del espectro autista.
Te puedo enviar el informe
Pero ahora que podemos hacer para tratarlo?
Gracias
un saludo
