Pregunta - Autismo

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Me ofrezco a colaborar en análisis bioinformáticos de genes relacionados con autismo en pacientes afectados

Investigador
Preguntado hace 7 años Juan Manuel 111

  Estoy participando como bioinformático en un proyecto de análisis de genes relacionados con la discapacidad intelectual. Por ello , me ofrecería a colaborar en hacer algo parecido aplicado a pacientes autistas.Ello podría redundar en encontrar posibles mecanismos moleculares del autismo y en una siguiente fase en desarroillar posibles terapias y dianas terapeúticas del mismo.

Para ello necesitaría los archivos informáticos de secuenciación ( archivos fastq) del genoma de los pacientes.

EL MÉTODO QUE SIGO ES VÁLIDO PARA EL ESTUDIO DEL GENOMA (GENES Y MECANISMOS DE ENFERMEDAD ) DE PERSONA CON CUALQUIER  TIPO DE ENFERMEDAD, NO SÓLO AUTISMO O DISCAPACIDAD INTELECTUAL.

 

Si alguien está interesado que se ponga en contacto conmigo.

 

Un saludo.

 

Juan M.

2 respuestas | ¿Conoces a alguien que pueda responder? Comparte la pregunta y ayuda a resolverla
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Hola,

Me gustaría que me facilitase más información sobre lo que necesita para poder colaborar en su estudio.

Muchas gracias.

Respondida hace 6 años Elisa 960
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 Hola Elisa, como explico en mi post o anuncio , para poder hacer un análisis o estudio bioinformático del genoma de un paciente con una determinada enfermedad,yo dispongo de los programas bioinformáticos de ordenador para hacer ese análisis, pero necesito que me envíen o me lleguen los archivos informáticos de secuenciación genética  DE EXOMA ( DEBEN SER EN FORMATO FASTQ PARA PODER HACERLO YO) y que se obtienen una vez se ha hecho SECUENCIACION GENÉTICA DE EXOMA del paciente con un SECUENCIADOR NGS DE SECUENCIACIÓN MASIVA .Es decir, hay que extraer sangre del paciente y llevarla a este secuenciador genético para hacerle y obtener finalmente la secuencia de EXOMA del paciente (en forma de archivos informáticos FASTQ).Esos archivos informáticos FASTQ son los que yo proceso en mi ordenador y con mis programas bioinformáticos para finalmente emitir un informe del análisis y la INTERPRETACIÓN (mutaciones y alteraciones de genes, procesos celulares afectados,mecanismo molecular de la enfermedad ...).La secuenciación genética de exoma se puede hacer en un hospital público o bien en un hospital/laboratorio privado. Espero haber respondido a tu pregunta.

Un cordial saludo.

Juan Manuel

Respondida hace 6 años Juan Manuel 111
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