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¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Axenfeld-Rieger?
Aquí puedes ver los peores síntomas que sufren las personas con Síndrome de Axenfeld-Rieger
El Síndrome de Axenfeld-Rieger es una enfermedad genética rara que afecta principalmente al desarrollo del ojo y los tejidos faciales. Los síntomas pueden variar en cada individuo, pero hay algunos signos comunes que pueden indicar la presencia de esta condición.
Uno de los síntomas más característicos del Síndrome de Axenfeld-Rieger es la malformación ocular. Los pacientes pueden presentar anomalías en la forma y el tamaño de la córnea, el iris y la pupila. Estas malformaciones pueden causar problemas de visión, como miopía o astigmatismo, y pueden llevar a un mayor riesgo de desarrollar glaucoma.
Además de los problemas oculares, los pacientes con este síndrome también pueden presentar características faciales distintivas. Algunos de estos rasgos incluyen una frente amplia, una nariz ancha y aplanada, y una boca pequeña con labios delgados. Estas características pueden variar en su gravedad y pueden afectar la apariencia general del individuo.
Otro síntoma común del Síndrome de Axenfeld-Rieger es la anomalía dental. Los pacientes pueden tener dientes pequeños, malformados o ausentes. Esto puede afectar la mordida y la función de la mandíbula, y puede requerir intervención dental para corregir estas anomalías.
Además de los síntomas físicos, algunos pacientes también pueden experimentar problemas de salud más generales. Estos pueden incluir problemas cardíacos, renales o endocrinos. Algunos pacientes también pueden tener retraso en el desarrollo o discapacidades intelectuales, aunque esto no es común en todos los casos.
Es importante destacar que los síntomas del Síndrome de Axenfeld-Rieger pueden variar ampliamente entre los individuos afectados. Algunas personas pueden tener síntomas leves y apenas notables, mientras que otras pueden experimentar síntomas más graves y debilitantes. Por lo tanto, es fundamental que cualquier persona que sospeche tener esta condición consulte a un médico para recibir un diagnóstico adecuado y un plan de tratamiento personalizado.
Uno de los síntomas más característicos del Síndrome de Axenfeld-Rieger es la malformación ocular. Los pacientes pueden presentar anomalías en la forma y el tamaño de la córnea, el iris y la pupila. Estas malformaciones pueden causar problemas de visión, como miopía o astigmatismo, y pueden llevar a un mayor riesgo de desarrollar glaucoma.
Además de los problemas oculares, los pacientes con este síndrome también pueden presentar características faciales distintivas. Algunos de estos rasgos incluyen una frente amplia, una nariz ancha y aplanada, y una boca pequeña con labios delgados. Estas características pueden variar en su gravedad y pueden afectar la apariencia general del individuo.
Otro síntoma común del Síndrome de Axenfeld-Rieger es la anomalía dental. Los pacientes pueden tener dientes pequeños, malformados o ausentes. Esto puede afectar la mordida y la función de la mandíbula, y puede requerir intervención dental para corregir estas anomalías.
Además de los síntomas físicos, algunos pacientes también pueden experimentar problemas de salud más generales. Estos pueden incluir problemas cardíacos, renales o endocrinos. Algunos pacientes también pueden tener retraso en el desarrollo o discapacidades intelectuales, aunque esto no es común en todos los casos.
Es importante destacar que los síntomas del Síndrome de Axenfeld-Rieger pueden variar ampliamente entre los individuos afectados. Algunas personas pueden tener síntomas leves y apenas notables, mientras que otras pueden experimentar síntomas más graves y debilitantes. Por lo tanto, es fundamental que cualquier persona que sospeche tener esta condición consulte a un médico para recibir un diagnóstico adecuado y un plan de tratamiento personalizado.
Diseasemaps
Traducido del inglés
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La atrofia del iris y el glaucoma están en lo más alto de la lista, seguidos por las deformidades dentales.
Publicado 11/3/2017 por Missy 1050
Traducido del inglés
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En mi viaje de 66 años con la ARS, el síntoma que es el más difícil de vivir es la atrofia del iris. Hace unos 10 años empezamos a tratarla usando tropicamida para dilatar mi ojo todos los días. Esto redujo significativamente los síntomas durante varios años. Sin embargo, comenzando hace un par de años, los síntomas han empeorado gradualmente a pesar de aumentar la fuerza y frecuencia del medicamento. Con gusto abandonaría la oscuridad creciente en mi vida y el "telón de acero" entre el mundo y yo. Otro aspecto de la ARS que es difícil para mí es el dominio genético del rasgo. Aunque habíamos estado lidiando con síntomas abdominales, orales/dentales y visuales desde mi nacimiento; tenía 26 años de edad cuando, durante un examen ocular de rutina (-13 lentes correctivos dioptrías) me diagnosticaron por primera vez el glaucoma (OIPs mediados de los 50, campos visuales reducidos a la mitad inferior) y me presentaron a Riegers. (Axenfeld vino más tarde). Me preguntaron si alguien más en mi familia tenía glaucoma. No. Me preguntaron si tenía hijos. Sí. Era como ser golpeado en el estómago. Mi hijo tenía tres años en ese momento, y sí, le pasé ARS. Cuarenta años después sigue siendo una carga dolorosa.
Publicado 12/3/2017 por Thomas 300
Traducido del inglés
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El glaucoma de ángulo estrecho de aparición temprana, que no se puede tratar con medicamentos convencionales y a menudo requiere cirugía. Engrosamiento de las córneas propensas a edema y células epiteliales no receptivas a trasplantes (tasa de éxito del 99% normalmente)
Publicado 16/3/2017 por Steve 1000
