¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Baller-Gerold?

El Síndrome de Baller-Gerold es una enfermedad genética extremadamente rara que se caracteriza por la presencia de múltiples anomalías congénitas. Los síntomas pueden variar en cada individuo afectado, pero hay algunos rasgos comunes que se han observado en la mayoría de los casos.

Uno de los principales síntomas del Síndrome de Baller-Gerold es la presencia de malformaciones craneofaciales. Los pacientes pueden presentar una cabeza anormalmente pequeña (microcefalia), una frente prominente y estrecha, y una mandíbula subdesarrollada (micrognatia). Además, pueden tener anomalías en los ojos, como estrabismo, cataratas o glaucoma.

Otro síntoma común es la presencia de malformaciones en las extremidades. Los afectados pueden tener dedos anormalmente cortos o fusionados (sindactilia), ausencia de pulgares o deformidades en las muñecas y los codos. Además, pueden presentar retraso en el crecimiento óseo, lo que puede resultar en una estatura baja.

El Síndrome de Baller-Gerold también puede afectar el desarrollo del sistema esquelético. Los pacientes pueden tener anomalías en las vértebras, como fusiones o malformaciones, lo que puede causar problemas en la columna vertebral. Además, pueden presentar anomalías en las costillas, como costillas adicionales o fusionadas.

Otros síntomas que se han observado en algunos casos incluyen retraso en el desarrollo motor y del habla, discapacidad intelectual, problemas cardíacos, anomalías en los riñones y en los órganos genitales.

Es importante tener en cuenta que los síntomas pueden variar ampliamente en cada individuo afectado. Algunos pacientes pueden presentar síntomas más leves, mientras que otros pueden tener síntomas más graves. El diagnóstico del Síndrome de Baller-Gerold se realiza mediante pruebas genéticas que pueden confirmar la presencia de mutaciones en el gen RECQL4, que se ha asociado con esta enfermedad.