¿Cuales son las causas del Síndrome de Bardet-Biedl?

El Síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una enfermedad genética rara y hereditaria que se caracteriza por la afectación de múltiples sistemas del cuerpo. Las causas del SBB se deben a mutaciones en varios genes, siendo los más comunes BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS8, BBS9, BBS10, BBS12 y MKKS. Estos genes están involucrados en la formación y función de los cilios, estructuras microscópicas presentes en muchas células del cuerpo.

Los cilios desempeñan un papel crucial en diversas funciones celulares, como la señalización y la comunicación entre células. En el caso del SBB, las mutaciones en los genes mencionados anteriormente afectan la estructura y función de los cilios, lo que conduce a la manifestación de los síntomas característicos de la enfermedad.

La herencia del SBB sigue un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben portar una copia mutada del gen para que su descendencia desarrolle la enfermedad. Si ambos padres son portadores, cada hijo tiene un 25% de probabilidad de heredar dos copias mutadas y desarrollar el SBB.

Las manifestaciones clínicas del SBB son muy variables y pueden incluir obesidad, retinitis pigmentosa (una enfermedad ocular que causa pérdida de la visión), polidactilia (presencia de dedos adicionales), retraso mental, hipogonadismo (disminución de la función sexual), anomalías renales, entre otros.

Aunque las causas genéticas del SBB son conocidas, aún se están investigando los mecanismos precisos por los cuales las mutaciones en los genes afectan la formación y función de los cilios. Se cree que estas alteraciones en los cilios pueden afectar la señalización celular y el transporte de moléculas, lo que resulta en los síntomas observados en el SBB.

En resumen, el Síndrome de Bardet-Biedl es causado por mutaciones en varios genes que afectan la estructura y función de los cilios. Estas mutaciones son heredadas de forma autosómica recesiva y dan lugar a una amplia gama de manifestaciones clínicas. La investigación continua en este campo es crucial para comprender mejor la enfermedad y desarrollar posibles tratamientos en el futuro.