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¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Camurati-Engelmann?
Aquí puedes ver los peores síntomas que sufren las personas con Síndrome de Camurati-Engelmann
El síndrome de Camurati-Engelmann o displasia diafisaria progresiva es una patología que se caracteriza por la aparición de la hiperostosis de las diáfisis de los huesos largos (tibia, fémur, peroné…) que aparece de forma gradual y puede incluso afectar a las metáfisis, aunque característicamente nunca afecta a las epífisis. Además puede llegar a afectar a otros huesos, como el cráneo.
Se trata de una patología genética rara de herencia autosómica dominante, de penetrancia incompleta y expresividad variable. Se han descrito 200 afectados, de ambos sexos y de todas las razas.
Se debe a una mutación del gen que codifica el factor de crecimiento β-1.
Característicamente, la enfermedad comienza en la infancia y se caracteriza por la aparición de una marcha claudicante, dolor óseo, sobre todo en los miembros inferiores, y atrofia muscular y del tejido adiposo. Cuando el cráneo está afectado, pueden aparecer síntomas neurológicos, siendo el más frecuente la sordera.
Su diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos más las alteraciones radiográficas típicas (ensanchamiento gradual e irregular de la diáfisis de los huesos largos). También puede ayudar en su diagnóstico la gammagrafía ósea. El diagnóstico de certeza se realizaría mediante un estudio genético de la mutación.
Los glucocorticoides son el tratamiento de elección de esta enfermedad. En el futuro, el tratamiento genético puede ser la cura de esta enfermedad.
Se trata de una patología genética rara de herencia autosómica dominante, de penetrancia incompleta y expresividad variable. Se han descrito 200 afectados, de ambos sexos y de todas las razas.
Se debe a una mutación del gen que codifica el factor de crecimiento β-1.
Característicamente, la enfermedad comienza en la infancia y se caracteriza por la aparición de una marcha claudicante, dolor óseo, sobre todo en los miembros inferiores, y atrofia muscular y del tejido adiposo. Cuando el cráneo está afectado, pueden aparecer síntomas neurológicos, siendo el más frecuente la sordera.
Su diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos más las alteraciones radiográficas típicas (ensanchamiento gradual e irregular de la diáfisis de los huesos largos). También puede ayudar en su diagnóstico la gammagrafía ósea. El diagnóstico de certeza se realizaría mediante un estudio genético de la mutación.
Los glucocorticoides son el tratamiento de elección de esta enfermedad. En el futuro, el tratamiento genético puede ser la cura de esta enfermedad.
Publicado 25/2/2021 por asociación española sindrome camurati engelmann
Traducido del inglés
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El dolor óseo es el síntoma primario del DCE, generalmente peor en las piernas, los brazos y el cráneo. Engrosamiento del hueso, especialmente en los extremos de los huesos largos y en el cráneo, los huesos también son muy densos y pesados, pérdida de masa muscular y debilidad general - principalmente debido a las limitaciones que el dolor tiene en nuestra capacidad de ejercitarnos, cansancio fácil/fatiga, andar a caballo, caminar, limitaciones físicas/discapacidad debido al dolor y debilidad - algunos pacientes usan una silla de ruedas o un bastón. Pérdida Auditiva, Deterioro Visual, Dolores de Cabeza y Presión Intracraneal Elevada donde hay engrosamiento del cráneo, Pubertad Retrasada y bajo peso (particularmente en la niñez) Sensibilidad a los cambios de temperatura, clima, humedad, etc,
Publicado 5/3/2017 por Christina 510
