Sinónimos de Síndrome cerebro-costo-mandibular. Otros nombres de Síndrome cerebro-costo-mandibular.

El síndrome cerebro-costo-mandibular es una condición médica poco común que se caracteriza por la presencia de malformaciones en el cerebro, las costillas y la mandíbula. Esta condición también es conocida por otros nombres, como síndrome de Costello, síndrome de Costello-Gillespie y síndrome de Facio-escapulo-gnático.

El síndrome cerebro-costo-mandibular se caracteriza por una serie de síntomas y características físicas distintivas. Algunos de los síntomas más comunes incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, retraso en el habla, problemas de alimentación y dificultades respiratorias. Además, los individuos con este síndrome pueden presentar anomalías en las costillas, como costillas adicionales o fusionadas, y malformaciones en la mandíbula, como prognatismo o retrognatismo.

El síndrome cerebro-costo-mandibular también puede afectar otros sistemas del cuerpo, como el sistema cardiovascular, el sistema endocrino y el sistema musculoesquelético. Algunas de las complicaciones asociadas con esta condición incluyen cardiopatías congénitas, hipotiroidismo, escoliosis y luxación de la cadera.

Aunque se desconoce la causa exacta del síndrome cerebro-costo-mandibular, se cree que puede ser el resultado de mutaciones genéticas. Se ha identificado una mutación específica en el gen HRAS en algunos casos de este síndrome, pero no todos los casos están asociados con esta mutación.

El diagnóstico del síndrome cerebro-costo-mandibular se basa en la evaluación clínica de los síntomas y características físicas del individuo. Además, se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico en casos sospechosos.

El tratamiento del síndrome cerebro-costo-mandibular se basa en abordar los síntomas y complicaciones específicas de cada individuo. Esto puede incluir terapia ocupacional y del habla para abordar los retrasos en el desarrollo y el habla, cirugía para corregir las malformaciones en la mandíbula y las costillas, y manejo de las complicaciones médicas asociadas.

En resumen, el síndrome cerebro-costo-mandibular es una condición médica poco común que se caracteriza por malformaciones en el cerebro, las costillas y la mandíbula. También conocido como síndrome de Costello, síndrome de Costello-Gillespie y síndrome de Facio-escapulo-gnático, esta condición presenta una serie de síntomas y complicaciones que pueden afectar diversos sistemas del cuerpo. El diagnóstico se basa en la evaluación clínica y se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. El tratamiento se centra en abordar los síntomas y complicaciones específicas de cada individuo.