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¿Cómo saber si tengo Síndrome CHARGE?
Qué signos o síntomas pueden hacerte sospechar de que puedes tener Síndrome CHARGE. Personas que tienen experiencia en Síndrome CHARGE te orientan de qué cosas te pueden hacer sospechar y a qué médico deberías acudir
El Síndrome CHARGE es una enfermedad genética rara que afecta a múltiples sistemas del cuerpo. Si tienes preocupaciones sobre si podrías tener este síndrome, es importante buscar la orientación de un médico especialista en genética o un genetista clínico. Sin embargo, aquí hay algunos signos y síntomas comunes asociados con el Síndrome CHARGE que podrían ayudarte a entender mejor esta condición.
Uno de los signos más distintivos del Síndrome CHARGE es la presencia de malformaciones congénitas en múltiples sistemas del cuerpo. Estas malformaciones pueden incluir problemas en los ojos, como coloboma (una abertura anormal en una parte del ojo), oídos, como pérdida de audición o malformaciones en el oído interno, y corazón, como defectos cardíacos congénitos.
Además, las personas con Síndrome CHARGE pueden presentar problemas de alimentación y crecimiento, debido a dificultades para succionar o tragar. También pueden tener problemas respiratorios, como apnea del sueño o infecciones recurrentes del tracto respiratorio.
El Síndrome CHARGE también puede afectar el desarrollo neurológico y cognitivo. Algunas personas pueden tener retraso en el desarrollo motor o intelectual, mientras que otras pueden tener dificultades de aprendizaje o problemas de atención.
Otros signos y síntomas que pueden estar presentes en el Síndrome CHARGE incluyen anomalías en la estructura facial, como labio leporino o paladar hendido, y problemas en el sistema urogenital, como malformaciones en los órganos reproductores o problemas en los riñones.
Es importante tener en cuenta que no todas las personas con Síndrome CHARGE presentarán todos estos signos y síntomas. La gravedad y la combinación de los síntomas pueden variar ampliamente de una persona a otra.
Si sospechas que podrías tener Síndrome CHARGE, es fundamental buscar una evaluación médica adecuada. Un médico especialista en genética o un genetista clínico podrá realizar un examen físico completo, revisar tu historial médico y realizar pruebas genéticas para confirmar o descartar el diagnóstico.
Recuerda que esta información no reemplaza la consulta médica profesional. Si tienes inquietudes sobre tu salud o la posibilidad de tener Síndrome CHARGE, te recomiendo que busques la orientación de un médico especializado. Ellos podrán brindarte un diagnóstico preciso y ofrecerte el apoyo y tratamiento adecuados.
Uno de los signos más distintivos del Síndrome CHARGE es la presencia de malformaciones congénitas en múltiples sistemas del cuerpo. Estas malformaciones pueden incluir problemas en los ojos, como coloboma (una abertura anormal en una parte del ojo), oídos, como pérdida de audición o malformaciones en el oído interno, y corazón, como defectos cardíacos congénitos.
Además, las personas con Síndrome CHARGE pueden presentar problemas de alimentación y crecimiento, debido a dificultades para succionar o tragar. También pueden tener problemas respiratorios, como apnea del sueño o infecciones recurrentes del tracto respiratorio.
El Síndrome CHARGE también puede afectar el desarrollo neurológico y cognitivo. Algunas personas pueden tener retraso en el desarrollo motor o intelectual, mientras que otras pueden tener dificultades de aprendizaje o problemas de atención.
Otros signos y síntomas que pueden estar presentes en el Síndrome CHARGE incluyen anomalías en la estructura facial, como labio leporino o paladar hendido, y problemas en el sistema urogenital, como malformaciones en los órganos reproductores o problemas en los riñones.
Es importante tener en cuenta que no todas las personas con Síndrome CHARGE presentarán todos estos signos y síntomas. La gravedad y la combinación de los síntomas pueden variar ampliamente de una persona a otra.
Si sospechas que podrías tener Síndrome CHARGE, es fundamental buscar una evaluación médica adecuada. Un médico especialista en genética o un genetista clínico podrá realizar un examen físico completo, revisar tu historial médico y realizar pruebas genéticas para confirmar o descartar el diagnóstico.
Recuerda que esta información no reemplaza la consulta médica profesional. Si tienes inquietudes sobre tu salud o la posibilidad de tener Síndrome CHARGE, te recomiendo que busques la orientación de un médico especializado. Ellos podrán brindarte un diagnóstico preciso y ofrecerte el apoyo y tratamiento adecuados.
Diseasemaps
El dx debe realizarse a temprana edad de la vida , a traves de una evaluacion medica que detecte las malformaciones del sindrome
Publicado 14/9/2019 por Silvia 2600
Traducido del inglés
Mejorar traducción
Cambios típicos son los oídos, típico ryha en las palmas, las enfermedades del corazón, de los ojos o problemas de audición, hipotonía, problemas respiratorios debido a la maleza nasal dírkam, problemas con los riñones y genitaliemi
Publicado 25/7/2017 por Andrea 2000
Traducido del inglés
Mejorar traducción
Si me olvido de una oreja
Si mis oídos son muy bajos en mi cara
Si mi choanas fueron cerradas al nacer
Si tengo una parálisis facial
Si tengo baja tonicidad de los músculos
Si mis oídos son muy bajos en mi cara
Si mi choanas fueron cerradas al nacer
Si tengo una parálisis facial
Si tengo baja tonicidad de los músculos
Publicado 7/9/2017 por Pierron-Jordan 1500
