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¿Cuál es la prevalencia del Síndrome CHARGE?
¿A cuántas personas afecta el Síndrome CHARGE? ¿Tiene la misma prevalencia en hombres y mujeres? ¿Y en los diferentes paises?
La prevalencia del Síndrome CHARGE es relativamente baja, afectando aproximadamente a 1 de cada 10,000 a 15,000 nacimientos. Este trastorno genético se caracteriza por una combinación de malformaciones congénitas que pueden afectar diferentes sistemas del cuerpo, como el corazón, los ojos, los oídos y el sistema respiratorio. Aunque la prevalencia exacta puede variar según las poblaciones estudiadas, se estima que el Síndrome CHARGE afecta a menos del 0.01% de la población general. Es importante destacar que este síndrome puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los afectados y requiere un enfoque multidisciplinario para su manejo y tratamiento.
El Síndrome CHARGE es una enfermedad genética rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000 a 15,000 nacimientos en todo el mundo. La prevalencia exacta puede variar según la región geográfica y la población estudiada.
Este síndrome se caracteriza por una combinación de malformaciones congénitas que pueden afectar múltiples sistemas del cuerpo, incluyendo los ojos, oídos, corazón, sistema respiratorio y sistema nervioso central. Los síntomas pueden variar ampliamente de una persona a otra, lo que dificulta el diagnóstico y la estimación precisa de la prevalencia.
El Síndrome CHARGE es causado por mutaciones en el gen CHD7, que juega un papel crucial en el desarrollo embrionario. Estas mutaciones pueden ser heredadas de uno de los padres o pueden ocurrir de forma espontánea.
Debido a la rareza de esta enfermedad y a la variabilidad de los síntomas, el diagnóstico del Síndrome CHARGE puede ser desafiante y a menudo requiere la evaluación de múltiples especialistas médicos. Es importante destacar que la prevalencia real puede ser subestimada debido a casos no diagnosticados o mal diagnosticados.
En resumen, aunque la prevalencia exacta del Síndrome CHARGE puede variar, se estima que afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 a 15,000 nacimientos, lo que lo convierte en una enfermedad genética rara.
Este síndrome se caracteriza por una combinación de malformaciones congénitas que pueden afectar múltiples sistemas del cuerpo, incluyendo los ojos, oídos, corazón, sistema respiratorio y sistema nervioso central. Los síntomas pueden variar ampliamente de una persona a otra, lo que dificulta el diagnóstico y la estimación precisa de la prevalencia.
El Síndrome CHARGE es causado por mutaciones en el gen CHD7, que juega un papel crucial en el desarrollo embrionario. Estas mutaciones pueden ser heredadas de uno de los padres o pueden ocurrir de forma espontánea.
Debido a la rareza de esta enfermedad y a la variabilidad de los síntomas, el diagnóstico del Síndrome CHARGE puede ser desafiante y a menudo requiere la evaluación de múltiples especialistas médicos. Es importante destacar que la prevalencia real puede ser subestimada debido a casos no diagnosticados o mal diagnosticados.
En resumen, aunque la prevalencia exacta del Síndrome CHARGE puede variar, se estima que afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 a 15,000 nacimientos, lo que lo convierte en una enfermedad genética rara.
Diseasemaps
En nuestro pais Peru es minima pero a nivel mundial de 100000 niños nacidos vivos 1 nace con Charge
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Traducido del inglés
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Publicado 25/7/2017 por Andrea 2000
