La Disostosis Cleidocraneal es una enfermedad genética rara que afecta principalmente al desarrollo de los huesos del cráneo y las clavículas. También se conoce con otros nombres, como síndrome de Marie y Sainton, síndrome de Cleidocranial Dysostosis y síndrome de Cleidocranial Dysplasia.
Existen algunos sinónimos que se utilizan para referirse a esta condición, como:
1. Displasia cleidocraneal: Esta denominación hace referencia a la anomalía en el desarrollo de los huesos de la clavícula y el cráneo que caracteriza a esta enfermedad.
2. Síndrome de cleidocraneal: El término "síndrome" se utiliza para describir una serie de síntomas y características que se presentan conjuntamente en una enfermedad.
3. Displasia cleidocraneana: La palabra "displasia" se refiere a una alteración en la forma o estructura de los huesos, y en este caso se aplica específicamente a los huesos de la clavícula y el cráneo.
4. Disostosis cleidocraneal: Este término es similar al anterior, ya que "disostosis" también se refiere a una malformación o alteración en el desarrollo de los huesos.
5. Síndrome de Marie y Sainton: Este nombre hace referencia a los médicos franceses que describieron por primera vez esta condición en 1898, Henri Marie y Pierre Sainton.
La Disostosis Cleidocraneal es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica dominante, lo que significa que un solo gen defectuoso es suficiente para que se manifieste la enfermedad. Afecta principalmente a los huesos del cráneo y las clavículas, pero también puede afectar otros huesos del cuerpo, como los dientes y los huesos de las manos y los pies.
Las personas con Disostosis Cleidocraneal suelen tener una apariencia facial característica, con una frente prominente, una mandíbula pequeña y un puente nasal plano. También pueden presentar una dentición anormal, con dientes supernumerarios (dientes adicionales) y una erupción tardía de los dientes permanentes.
Además de los problemas óseos y dentales, las personas con esta enfermedad pueden experimentar otras complicaciones, como infecciones recurrentes del oído, hernias y retraso en el desarrollo del habla. Sin embargo, la gravedad de los síntomas puede variar ampliamente de una persona a otra.
El diagnóstico de la Disostosis Cleidocraneal se basa en la evaluación clínica de los síntomas y características físicas, así como en pruebas de imagen, como radiografías y tomografías computarizadas, que permiten visualizar los huesos afectados.
El tratamiento de esta enfermedad se centra en el manejo de los síntomas y en la corrección de las complicaciones asociadas. Esto puede incluir la extracción de los dientes supernumerarios, la colocación de implantes dentales, la corrección quirúrgica de las clavículas y el seguimiento regular con un equipo médico especializado.
En resumen, la Disostosis Cleidocraneal es una enfermedad genética rara que afecta el desarrollo de los huesos del cráneo y las clavículas. También se conoce con otros nombres, como síndrome de Marie y Sainton, síndrome de Cleidocranial Dysostosis y síndrome de Cleidocranial Dysplasia. El diagnóstico se basa en la evaluación clínica y pruebas de imagen, y el tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas y corrección de las complicaciones.