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¿La Hiperplasia Suprarrenal Congénita es hereditaria?
Aquí puedes ver si la Hiperplasia Suprarrenal Congénita puede ser hereditaria. ¿Tiene algún componente genético? ¿Algún miembro de la familia tiene Hiperplasia Suprarrenal Congénita o puede estar más predispuesto a desarrollar la condición?
La Hiperplasia suprarrenal congénita es una familia de trastornos Autosómicos Recesivos, teniendo en cuenta que quienes padecen la enfermedad pueden ser Heterocigotos (debido a mutaciones en uno o ambos alelos), homocigoto doble y en menor medida homocigoto.
b) Los pacientes con HSC tienen un déficit de alguna de las enzimas que regulan la síntesis esteroidogénesis suprarrenal del cortisol. Se identifican cinco enzimas afectadas por dicha patología, todas con relacionadas con la ausencia parcial o total de cortisol. Las deficiencias enzimáticas son las siguientes:
- Deficiencia de 21 hidroxilasa, el gen afectado es CYP21A2, se localiza en el brazo corto del cromosoma 6p21.3
- Deficiencia de 11β hidroxilasa, mutaciones en el gen CYP11B1 (8q21-22).
- Deficiencia de 3β hidroxiesteroide deshidrogenasa, se debe a una mutación a nivel del gen 3BHSD2 localizado en el cromosoma 1p3
- Deficiencia de 17 alfa-hidroxilasa, mutaciones en el gen CYP17 (10q23.1).
- Deficiencia de HSC lipoidea: déficit de la proteína StAR, su gen afectado se localiza en 8p11.2.
b) Los pacientes con HSC tienen un déficit de alguna de las enzimas que regulan la síntesis esteroidogénesis suprarrenal del cortisol. Se identifican cinco enzimas afectadas por dicha patología, todas con relacionadas con la ausencia parcial o total de cortisol. Las deficiencias enzimáticas son las siguientes:
- Deficiencia de 21 hidroxilasa, el gen afectado es CYP21A2, se localiza en el brazo corto del cromosoma 6p21.3
- Deficiencia de 11β hidroxilasa, mutaciones en el gen CYP11B1 (8q21-22).
- Deficiencia de 3β hidroxiesteroide deshidrogenasa, se debe a una mutación a nivel del gen 3BHSD2 localizado en el cromosoma 1p3
- Deficiencia de 17 alfa-hidroxilasa, mutaciones en el gen CYP17 (10q23.1).
- Deficiencia de HSC lipoidea: déficit de la proteína StAR, su gen afectado se localiza en 8p11.2.
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