¿Cuales son las causas del Síndrome Nefrótico Congénito Tipo Finlandés?

El Síndrome Nefrótico Congénito Tipo Finlandés es una enfermedad renal hereditaria que se caracteriza por la presencia de proteinuria masiva desde el nacimiento, lo que lleva a la pérdida de proteínas a través de la orina. Esta condición es causada por una mutación en el gen NPHS1, el cual codifica para la proteína nefrina.

La nefrina es una proteína que se encuentra en los podocitos, células especializadas del riñón que forman parte de la barrera de filtración glomerular. Esta barrera es responsable de retener las proteínas en la sangre y permitir el paso de sustancias pequeñas hacia la orina. Cuando hay una mutación en el gen NPHS1, la nefrina no se produce correctamente o no funciona adecuadamente, lo que resulta en una alteración de la barrera de filtración glomerular y la aparición de proteinuria.

Las causas del Síndrome Nefrótico Congénito Tipo Finlandés son principalmente genéticas. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar una copia del gen mutado para que su descendencia desarrolle la enfermedad. Si ambos padres son portadores, cada hijo tiene un 25% de probabilidad de heredar la enfermedad.

Además de la genética, se ha observado que factores ambientales pueden influir en la gravedad de la enfermedad. Por ejemplo, se ha encontrado que la exposición a infecciones virales, como el virus de la gripe, puede desencadenar un empeoramiento de los síntomas en los pacientes con Síndrome Nefrótico Congénito Tipo Finlandés. Sin embargo, estos factores ambientales no son la causa directa de la enfermedad, sino que actúan como desencadenantes o agravantes.

Es importante destacar que el Síndrome Nefrótico Congénito Tipo Finlandés es una enfermedad rara y su incidencia es mayor en la población finlandesa. Se estima que afecta a aproximadamente 1 de cada 8,000-10,000 recién nacidos en Finlandia, mientras que en otras poblaciones la incidencia es mucho menor.

En resumen, las causas del Síndrome Nefrótico Congénito Tipo Finlandés son genéticas, debido a una mutación en el gen NPHS1 que codifica para la proteína nefrina. Esta mutación altera la barrera de filtración glomerular en el riñón, lo que resulta en la pérdida de proteínas a través de la orina. Factores ambientales, como infecciones virales, pueden influir en la gravedad de la enfermedad, pero no son la causa directa de la misma. Es importante realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico y brindar un adecuado asesoramiento genético a las familias afectadas.